Фф1 программа для диагностики: Программное обеспечение для Ford

✔ Сканер понимает такие команды, как ATPPS

Все драйвера, программы для диагностики и подробные инструкции идут в комплекте с адаптером. Оформите заказ сегодня и получите их бесплатно!

Все программы и три бонуса идут на одном диске, также всем клиентам высылаем ссылку на скачивание содержимого диска.

В комплекте с адаптером более 30-ти программ для разных марок автомобилей. Вот пример работы самой мощной мультмарочной программы, из комплекта:

Программа для Windows XP, 7, 8 , 10 (Любой версии Windows 32 или 64 бит)
(Описание и сама программа полностью на русском языке)

Также в комплете идут программы для старых японцев с нестандартными протаколами MUT или Nissan и другие полезные программы, работающие с ELM адаптером.

Наши преимущества

Мы доставляем компанией СДЭК, а также Почтой России без наценок!

У вас есть возможность осмотреть товар перед оплатой в пунктах выдачи

В посылке с товаром вас будет ждать приятный бонус от нашей компании

Мы всегда идем навстречу своим клиентам и если Вас что-то не устроит в товаре, мы можем оформить возврат

Похожие товары

Сопутствующие товары

Вы смотрели (0)

Семейная бессонница со смертельным исходом – Национальная организация редких заболеваний

Благодарность

NORD выражает благодарность Джеймсу А. Мастрианни, доктору медицинских наук, профессору кафедры неврологии; директор Центра комплексного ухода и исследований нарушений памяти Комитета нейробиологии Чикагского университета; Хелен Маклорейн, исследователю неврологии Фонда исследования мозга, за помощь в подготовке этого отчета.

Синонимы

• ФФИ

Обзор заболеваний

Признаки и симптомы

Характерным симптомом FFI является прогрессирующая бессонница. Бессонница часто начинается в среднем возрасте, но может возникнуть раньше или позже в жизни. Бессонница сначала может быть легкой, но затем она становится все хуже, пока больной не спит очень мало. Бессонница обычно начинается внезапно и может быстро ухудшаться в течение следующих нескольких месяцев. Когда сон достигнут, могут сниться яркие сны. Недостаток сна приводит к физическому и психическому ухудшению, а болезнь в конечном итоге прогрессирует до комы и смерти.

Хотя бессонница обычно является первым симптомом, у некоторых людей может наблюдаться прогрессирующее слабоумие, при котором ухудшаются проблемы с мышлением, познанием, памятью, речью и поведением. Первоначально признаки могут быть малозаметными и включать непреднамеренную потерю веса, забывчивость, невнимательность, проблемы с концентрацией внимания или проблемы с речью. Со временем могут возникнуть эпизоды спутанности сознания или галлюцинаций.

У некоторых больных может наблюдаться двоение в глазах (диплопия) или ненормальные резкие движения глаз (нистагм). Могут быть проблемы с глотанием (дисфагия) или невнятная речь (дизартрия). У некоторых людей со временем возникают проблемы с координацией произвольных движений (атаксия). Также могут развиться аномальные движения, включая тремор или подергивания, подергивания мышечных спазмов (миоклонус) или симптомы, подобные болезни Паркинсона.

Часто развиваются дополнительные симптомы, связанные с дисфункцией вегетативной нервной системы. Конкретные симптомы могут варьироваться от одного человека к другому в зависимости от конкретной пораженной части вегетативной нервной системы. Общие симптомы могут включать лихорадку, учащенное сердцебиение (тахикардию), высокое кровяное давление (гипертонию), повышенное потоотделение (гипергидроз), повышенное выделение слез, запор, колебания температуры тела и сексуальную дисфункцию, включая эректильную дисфункцию. Тревога и депрессия также являются частыми симптомами.

Причины

FFI вызывается аномальным вариантом (генная мутация) PRNP гена. Гены предоставляют инструкции для создания белков, которые играют важную роль во многих функциях организма. Когда происходит мутация гена, белковый продукт может быть дефектным, неэффективным, отсутствовать или производиться в избытке. В зависимости от функций конкретного белка это может повлиять на многие системы органов тела, включая мозг.

В редких случаях изменение (вариация) в гена PRNP у лиц с FFI возникает спонтанно, без семейного анамнеза заболевания. Это называется новым или de novo вариантом. Изменение гена произошло во время образования яйцеклетки или спермы только для этого ребенка, и ни один другой член семьи не будет затронут. Расстройство обычно не наследуется от здорового родителя и не «переносится им». Однако человек, у которого есть этот вариант de novo, может передать вариантный ген своему потомству по аутосомно-доминантному типу.

Генетические заболевания определяются комбинацией генов определенного признака, находящихся в хромосомах, полученных от отца и матери. Заболевания, наследуемые по доминантному типу, возникают, когда для возникновения заболевания необходима только одна копия аномального гена. Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или может быть результатом новой мутации (изменения гена) у больного человека. Риск передачи аномального гена от больного родителя к потомству составляет 50% для каждой беременности независимо от пола будущего ребенка.

У некоторых людей развилась бессонница со смертельным исходом (FI) без изменений в гене PRNP . Говорят, что у этих людей спорадическая бессонница со смертельным исходом (SFI), и хотя это негенетическая форма FFI, основной триггер ее развития неизвестен. Таким образом, SFI возникает случайным образом, случайно, гораздо реже, чем FFI.

Ген PRNP продуцирует белок, называемый прионным белком, или PrP. Точная функция PrP в организме до конца не изучена. Однако из-за вариантного гена продуцируемый PrP приобретает аномальную трехмерную форму, которая описывается просто как «неправильно свернутая». Неправильно свернутый PrP токсичен для организма, особенно для клеток нервной системы. При FFI неправильно свернутый PrP в основном обнаруживается в таламусе, который представляет собой структуру глубоко внутри мозга, которая помогает регулировать многие функции организма, включая сон, аппетит и температуру тела. По мере накопления неправильно свернутого PrP в таламусе это приводит к прогрессирующему разрушению нервных клеток (нейронов), что приводит к симптомам расстройства. Повреждение ткани головного мозга может проявляться в виде губчатых отверстий или щелей при исследовании под микроскопом, поэтому прионные заболевания, такие как FFI, называются трансмиссивными губкообразными энцефалопатиями.

Термин «прион» был придуман для обозначения «белкового инфекционного агента» для объяснения трансмиссивной природы прионных заболеваний. Обширные исследования показали, что прион, по сути, представляет собой неправильно свернутый PrP. Однако важно знать, что FFI не заразен в традиционном смысле, потому что единственный способ передать прионную болезнь здоровому человеку — это прямое воздействие на пораженную болезнью ткань мозга, возможно, при приеме внутрь или инъекции. Если у человека без основного генетического дефекта развивается прионная болезнь, говорят, что у него «приобретенная» форма. Например, вариант болезни Крейтцфельдта-Якоба возник в Соединенном Королевстве, когда люди ели зараженную прионами говядину. Менее известный пример — куру. Куру — это практически исчезнувшая прионовая болезнь, возникшая у народа форе в Папуа-Новой Гвинее. Болезнь распространилась среди этого населения из-за того, что сельские жители практиковали поедание мозгов умерших соплеменников, пораженных куру (ритуальный каннибализм).

Затронутые группы населения

FFI — крайне редкое заболевание. Точная частота и распространенность расстройства неизвестны. Спорадическая форма FFI, известная как спорадическая фатальная бессонница (SFI), встречается крайне редко и описана в медицинской литературе только у двух десятков человек. В совокупности прионные расстройства поражают примерно 1 человека на миллион человек в общей популяции в год. Считается, что генетические прионные заболевания составляют около 15% всех людей с прионовыми заболеваниями. Поскольку редкие заболевания часто не диагностируются или диагностируются неправильно, трудно определить их истинную частоту в общей популяции. FFI поражает мужчин и женщин в равной степени. Средний возраст начала составляет 45-50 лет, хотя расстройство было описано у людей в подростковом возрасте и даже в возрасте 70 лет. FFI был описан в популяциях по всему миру.

Родственные расстройства

Симптомы следующих расстройств могут быть сходными с симптомами FFI. Сравнение может быть полезным для дифференциальной диагностики.

Другие прионные расстройства могут иметь симптомы, сходные с симптомами FFI. Было выявлено четыре основных дополнительных прионных заболевания, поражающих людей. К ним относятся куру, болезнь Крейтцфельдта-Якоба, вариант болезни Крейтцфельдта-Якоба и синдром Герстманна-Штраусслера-Шейнкера. Эти расстройства характеризуются потерей нервных клеток (нейронов) и повреждением головного мозга. Прионные болезни также поражают животных, включая губчатую энцефалопатию крупного рогатого скота (коровье бешенство) у коров и скрепи у овец. Вариант болезни Крейтцфельдта-Якоба возникает при употреблении в пищу говядины, зараженной аномальными прионами, вызывающими губчатую энцефалопатию крупного рогатого скота.

Лобно-височная дегенерация представляет собой группу различных заболеваний, характеризующихся нейродегенеративными изменениями, поражающими головной мозг. Клиническая картина лобно-височной дегенерации разнообразна. Пострадавшие люди могут испытывать постепенные изменения в своем поведении и личности, и у них могут возникнуть трудности с мышлением и эффективным общением. Прогрессирование и конкретные симптомы, которые развиваются, могут варьироваться от одного человека к другому. Как правило, клинические симптомы этих расстройств можно разделить на три категории, которые отражают изменения в поведении, языке и/или двигательной функции. Лобно-височная дегенерация вызвана прогрессирующим повреждением и потерей нервных клеток в лобных и височных долях головного мозга. У большинства людей это сопровождается накоплением одного или другого из двух белков, тау или TDP-43. При ЛВД эти белки имеют неправильную укладку, что приводит к их неадекватному накоплению в клетках головного мозга и, в конечном итоге, к нарушению нормальной функции этих клеток. Клинические подтипы ЛВД также можно классифицировать как «тауопатии» или TDP43-опатии, в зависимости от того, какой неправильно свернутый белок накапливается в головном мозге. Примерно в 10% случаев вместо тау или TDP43 накапливается третий белок, FUS. Накопление тау-белка или белка TDP-43 также можно наблюдать при других неврологических расстройствах. (Для получения дополнительной информации об этом расстройстве выберите «лобно-височная деменция» в качестве условия поиска в базе данных редких заболеваний.)

Болезнь Альцгеймера — это прогрессирующее заболевание головного мозга, которое влияет на память, мышление и речь. Дегенеративные изменения при болезни Альцгеймера приводят к образованию бляшек или скоплений неправильно свернутых белков в головном мозге и накоплению неправильно свернутых белков внутри нейрона (нейрофибриллярные клубки). Потеря памяти и изменения в поведении происходят в результате накопления этих белков в тканях головного мозга. Болезнь Альцгеймера обычно представляет собой медленно прогрессирующее заболевание, которое чаще встречается в возрасте старше 65 лет, в отличие от лобно-височной дегенерации, которая чаще встречается в среднем возрасте и в возрасте до 65 лет. Проблемы с кратковременной памятью обычно являются первым симптомом и ранним поведенческим симптомом. изменений можно не заметить. По мере прогрессирования заболевания ухудшается память, происходят изменения в личности, настроении и поведении. Возникают нарушения суждения и концентрации, а также спутанность сознания и беспокойство. Тип, тяжесть, последовательность и прогрессирование психических изменений широко варьируются. Обычны длительные периоды с небольшими изменениями, хотя иногда болезнь может быстро прогрессировать. (Для получения дополнительной информации об этом расстройстве выберите «Альцгеймер» в качестве поискового запроса в базе данных редких заболеваний.)

Дополнительные расстройства могут вызывать признаки и симптомы, сходные с симптомами прионных заболеваний, таких как FFI, включая болезнь Хантингтона, прогрессирующий надъядерный паралич, деменцию с тельцами Леви, кортикобазальную дегенерацию, энцефалопатию Хашимото, паранеопластические синдромы и множественную системную атрофию. (Для получения дополнительной информации об этих расстройствах выберите название конкретного расстройства в качестве условия поиска в базе данных редких заболеваний.)

Диагноз

Диагноз FFI основывается на выявлении характерных симптомов, подробном анамнезе пациента, тщательном клиническом обследовании. и различные специализированные тесты.

Клиническое тестирование и обследование
Молекулярно-генетическое тестирование в некоторых случаях может подтвердить диагноз. Молекулярно-генетическое тестирование может выявить аномальный вариант в гене PRNP , который, как известно, вызывает заболевание, но такое тестирование доступно только в качестве диагностической услуги в специализированных лабораториях. Во всех случаях FFI будет обнаружен аномальный вариант PRNP , хотя отрицательный результат генетического тестирования не исключает SFI.

Полисомнография, также называемая исследованием сна, может быть выполнена у пострадавших лиц, чтобы продемонстрировать сокращение продолжительности сна и трудности перехода через различные стадии сна.

Позитронно-эмиссионная томография или ПЭТ — это передовой метод визуализации, который может быть полезен для диагностики FFI. Во время ПЭТ-сканирования создаются трехмерные изображения, которые отражают метаболическую активность мозга и могут демонстрировать сниженную активность таламуса (гипометаболизм таламуса) в качестве характерной черты.

Другие современные методы визуализации включают компьютерную томографию (КТ) и магнитно-резонансную томографию (МРТ). КТ бесполезна для диагностики FFI или прионной болезни, в то время как МРТ может показать некоторые аномалии при сканировании, которые могут свидетельствовать о прионной болезни, хотя ее применение для диагностики FFI недостаточно изучено. Однако МРТ и КТ могут быть полезны для исключения других состояний, которые могут имитировать FFI или прионную болезнь. Во время компьютерной томографии компьютер и рентгеновские лучи используются для создания фильма, показывающего изображения поперечного сечения определенных структур ткани. МРТ использует магнитное поле и радиоволны для получения изображений в поперечном сечении определенных органов и тканей тела.

Врачи могут проводить тесты на наличие белка 14-3-3. Это нормальный белок, который вырабатывается при гибели нервных клеток. Иногда у лиц с FFI уровни этого белка значительно увеличиваются в спинномозговой жидкости (ЦСЖ). ЦСЖ представляет собой бесцветную жидкость, которая окружает головной и спинной мозг и обеспечивает защиту и поддержку. Повышенный уровень 14-3-3 в спинномозговой жидкости встречается не всегда, и нормальный уровень этого белка не исключает FFI. Тау-белок также часто повышен в спинномозговой жидкости при прионной болезни, хотя из-за редкости FFI полезность тестирования на тау при FFI не полностью понятна. Совсем недавно тест под названием RTQuIC (индуцированная землетрясением конверсия в реальном времени), который помогает обнаруживать низкие уровни прионов в спинномозговой жидкости, в настоящее время используется для помощи в диагностике прионной болезни и может быть полезен для FFI, но в настоящее время недостаточно данных об этом.

Стандартные методы лечения

Исследовательские методы лечения

Ссылки

СТАТЬИ В ЖУРНАЛАХ
Lindsley CW. Генетические и редкие заболевания ЦНС. Часть I: фатальная семейная бессонница (FFI). ACS Chem Neurosci. 2017;8:2570-2572. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29258312

Саа П., Харрис Д.А., Червенакова Л. Механизмы индуцированной прионами нейродегенерации. Эксперт Rev Mol Med. 2016;18:e5. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27055367

Burchell JT, Panegyres PK. Прионные болезни: иммуномишени и терапия. Иммуномишени Ther. 2016;5:57-68. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4970640/

Форлони Г., Теттаманти М., Лукка У. и др. Профилактическое исследование у субъектов с риском фатальной семейной бессонницы: инновационный подход к редким заболеваниям. Прион. 2015;9:75-79. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4601344/

Geschwind MD. Прионные болезни. Континуум (Миннеап Минн). 2015;21:1612-1638. https://www.

Moody KM, Schonberger LB, Maddox RA, et al. Спорадическая бессонница со смертельным исходом у молодой женщины: диагностическая проблема: клинический случай. БМК Нейрол. 2011;11:136. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3214133/

Holman RC, Belay ED, Christensen KY, et al. Прионные болезни человека в США. PloS Один. 2010;5:e8521. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2797136/

Mehta LR, Huddleston BJ, Skalabrin EJ, et al. Спорадическая фатальная бессонница, маскирующаяся под паранеопластический мозжечковый синдром. Арх Нейрол. 2008;65:971-973. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18625868
Mastrianni JA, Nixon R, Layzer R, et al. Конформация прионного белка у пациента со спорадической бессонницей со смертельным исходом. N Engl J Med. 1999;340:1630-1638. http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJM199905273402104

ИНТЕРНЕТ
Мастрианни Я.А. Генетические прионные болезни. 27 марта 2003 г. [Обновлено 2 января 2014 г. ]. В: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, et al., GeneReviews. Интернет. Сиэтл, Вашингтон: Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-. Доступно по адресу: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1229/ По состоянию на 18 марта 2018 г.

Brown H, Lee JM. Заболевания центральной нервной системы, вызванные прионами. UpToDate, Inc., 16 октября 2016 г. Доступно по адресу: https://www.uptodate.com/contents/diseases-of-the-central-nervous-system-caused-by-prions, по состоянию на 18 марта 2018 г.

Браун Х., Ли Дж.М. Биология и генетика прионов. UpToDate, Inc., 15 декабря 2017 г. Доступно по адресу: https://www.uptodate.com/contents/biology-and-genetics-of-prions, по состоянию на 18 марта 2018 г.

Khan Z, Bollu PC. Бессонница, Fatal Family. StatPearls [Интернет]. Остров сокровищ, Флорида: StatPearls Publishing; 19 февраля 2018 г. Режим доступа: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482208/ По состоянию на 18 марта 2018 г.

McKusick VA., ed. Онлайн менделевское наследование у человека (OMIM). Балтимор. Доктор медицины: Университет Джона Хопкинса; Запись №:600072; Последнее обновление: 09/23/2016. Доступно по ссылке: https://omim.org/entry/600072 По состоянию на 16 марта 2018 г.

Информационный центр по генетике и редким заболеваниям. Фатальная семейная бессонница. 2 декабря 2016 г. Доступно по адресу: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6429/fatal-familial-insomnia По состоянию на 18 марта 2018 г.

• Программы помощи
• Организации пациентов
• Реестр

RareCare

NORD стремится открывать новые программы помощи, если позволяет финансирование. Если у нас нет программы для вас сейчас, пожалуйста, продолжайте проверять нас.

Дополнительные программы помощи

Узнайте больше о программах помощи пациента>

Организации пациентов

Узнайте больше об организации пациентов и членстве>

IAMRARE

Powered By Nord, Регистрация IAMRARARE ^{8 80004. ведет к революционным изменениям в изучении редких заболеваний. При участии врачей, исследователей и Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США компания NORD создала IAMRARE для содействия исследованиям естествознания с привлечением пациентов для разработки исследований и методов лечения редких заболеваний. Конечная цель IAMRARE — объединить пациентов и исследовательские сообщества для улучшения ухода и разработки лекарств.}

Узнать больше >

Stihl FF1 Направляющая держателя напильника

ИНФОРМАЦИЯ О ПОСТАВКЕ

Что означают наши условия доставки клиент ИЛИ запас доставляется напрямую от нашего поставщика / производителя нашему клиенту. Это зависит от размера и веса товара. Доставка будет в течение указанных дней. Обратите внимание, что мы регулярно обновляем наш веб-сайт, но не всегда можем гарантировать, что у наших поставщиков есть товары на складе. Если возникнут проблемы с запасами, мы сообщим вам, как только сможем, по телефону / электронной почте.

В наличии – готово к отправке**
Это означает, что товар физически находится на нашем складе. Обычно отправляется в тот же рабочий день, если заказ был размещен до 14:30. **Обычно доставка осуществляется в течение 1-2 рабочих дней (могут применяться ограничения по весу). Если вам требуется доставка на следующий рабочий день, выберите вариант при оформлении заказа (если он доступен).

Предварительный заказ
Некоторые из наших продуктов можно приобрести по предварительному заказу, это будет отображаться на отдельных страницах продуктов, если они доступны. Продукты по предварительному заказу обычно представляют собой товары, которые скоро будут выпущены, или запасы, ожидающие доставки от производителей. Сроки доставки предоставляются производителями и будут отображаться на страницах отдельных продуктов, они предназначены только для справки и могут быть изменены без предварительного уведомления.

Стандартная доставка по Великобритании — 5,99 фунтов стерлингов или *БЕСПЛАТНО свыше 100,00 фунтов стерлингов (включая НДС)
Для некоторых заказов может применяться дополнительная перевозка, если они относятся к определенному почтовому индексу (например, в Шотландии и т. д.). Это будет отображаться при оформлении заказа, и мы оставляем за собой право применить перевозку после размещения заказа с вашего согласия. Дополнительная плата за перевозку может также применяться к крупным и тяжелым товарам или если требуется специальный курьер.

Великобритания Доставка на следующий рабочий день **25.03.2020 Обратите внимание, что этот вариант доставки был приостановлен во время пандемии COVID-19.вспышка
Доставка на следующий рабочий день доступна для ряда продуктов по цене от 9,95 фунтов стерлингов. Если доступно, будет возможность выбрать во время процесса оформления заказа. Стоимость следующего дня варьируется в зависимости от веса и размера заказа, более тяжелые товары могут стоить значительно больше 9,95 фунтов стерлингов, сумма будет показана в процессе оформления заказа до завершения. Эта услуга включает только рабочие дни, любые заказы, размещенные в выходные дни, не обрабатываются до понедельника, поэтому время доставки будет истекать с этого момента. Крайнее время для заказов, размещенных с доставкой на следующий рабочий день, обычно составляет 14:30, хотя это может быть продлено для некоторых товаров, пожалуйста, позвоните нам, чтобы уточнить.

Доставка по субботам в Великобританию
Возможна доставка некоторых товаров по субботам, однако цена и доступность этой услуги полностью зависят от марки товаров в заказе и общего веса заказа – для субботы доставка свяжитесь с нами.

Большинство наших посылок отправляются через DPD. В день отправки вы получите текстовое / электронное письмо с приблизительным временем доставки вашей посылки (обычно указывается окно доставки в течение нескольких часов). Обратите внимание, однако, что вы несете ответственность за то, чтобы убедиться, что вы доступны, когда курьер пытается осуществить доставку, поскольку не все курьерские фирмы имеют возможность позвонить заранее. Если указанное время не подходит, настоятельно рекомендуется изменить порядок доставки вашей посылки, ответив непосредственно в DPD по тексту / электронной почте, или вы можете попросить оставить вашу посылку в безопасном месте или у соседа. Мы также используем другие паллетные / курьерские службы, где иногда информация об отслеживании недоступна.

Если вы хотите отслеживать свою посылку DPD, нажмите здесь. Вы также можете связаться со службой поддержки клиентов DPD по телефону 0121 275 0500.

Обратите внимание, что все сроки доставки являются приблизительными, иногда сроки доставки могут быть продлены по причинам, не зависящим от нас, и мы заранее приносим извинения за это. Если вам требуется срочная доставка к определенной дате, пожалуйста, свяжитесь с нашим отделом продаж, указав описание товара и код продукта.

При заказе нескольких товаров, для которых указано разное время доставки, выберите продукт с самым длительным сроком доставки. Если вы хотите частичную (раздельную) доставку, пожалуйста, свяжитесь с нашим отделом продаж, который поможет с вашим запросом.

Доставка в Европу и за границу

Размещение онлайн-заказов на доставку в ЕС, включая возврат инвестиций, в настоящее время приостановлено.